Когда проводится и что показывает первый скрининг при беременности?

Скрининг новорожденным проводится в обязательном порядке с целью ранней диагностики генетических заболеваний. Обследование проводится преимущественно до выписки из роддома. Иногда в понятие скрининга включают дополнительные исследования: нейросонографию головного мозга, УЗИ внутренних органов, костей таза, аудиологический, офтальмологический тест, кардиологическое исследование.

Неонатальный скрининг для новорожденных: для чего он нужен?

Малыш буквально только появился на свет, а доктора говорят, что нужен неонатальный скрининг. Молодых мам, которые об этом не слышали, может пугать какие-то манипуляции с ребенком. Если говорить, что все будет хорошо и это важно для малыша, маму вряд ли это успокоит. Нужно просто объяснить, как и для чего делают неонатальный скрининг новорожденных. Об этом я расскажу в этой статье.

Для чего нужен неонатальный скрининг новорожденным 

Неонатальный скрининг (НС) новорожденных, входит в список обязательных обследований в родильном доме. Его могут проводить, только после того, как родители дают на него согласие. Без этого никак. Для чего он нужен и почему не стоит отказываться от обследования?

  • Неонатальный скрининг позволяет узнать, есть ли у новорожденного наследственные недуги. Сюда относится: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Не буду тратить время читателей «», рассказывая как они проявляются, облегчаются и лечатся. Предупрежу, что все они опасны для жизни малыша.
  • НС позволяет узнать, есть ли угроза, еще на ранних стадиях. Это дает возможность приступить к лечению вовремя, приступить к профилактике инвалидности. Исследование помогает предотвратить прогрессирование заболеваний и развития тяжелых осложнений. Благодаря неонатальному скринингу новорожденных снижается летальный исход из-за наследственных заболеваний.

Это весомые причины для мамы и папы дать согласие на НС.

Как проводят обследование. Когда оглашают результаты

У малыша из пятки берут образец крови. Если ребенок доношенный, то это делают на 4 день жизни. В случае недоношенности, то на 7 день. Забор крови проводят на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. После этого их отправляют в медико-генетический центр, в котором специалисты проводят исследование. На это уходит не более 10 дней с того дня, как у малыша взяли образец крови.

Не стоит переживать, если вам ничего не сообщают. Обычно о результатах говорят, если обнаружено наследственное заболевание у новорожденного. Если прошел месяц, а вам так ничего и не сказали, значит все хорошо.

В случае, если обследование дало положительный результат, то это не во всех случаях означает, что ребенок действительно болен. Доктор выдаст родителям направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Сегодня часто мам с новорожденным выписывают уже на 3 день из роддома. Если вас рано выписали, а неонатальный скрининг не сделали, то обязательно скажите об этом педиатру. Как правило, в выписке должен быть обозначен этот момент, но все же лучше удостовериться.

Теперь вы знаете как делают неонатальный скрининг у новорожденных и для чего он нужен. Надеюсь эта информация поможет вам в выборе «давать ли согласие».

Особенности первого скрининга

Скрининг I триместра состоит из 2 этапов.

  1. УЗИ – значение имеют параметры воротникового пространства, состояние носовой кости.
  2. Биохимический анализ – определяют уровень основных гормонов, которые необходимы для нормального протекания беременности.

Сроки проведения первой перинатальной диагностики – 10-14 неделя, но самыми информативными считаются показатели обследования, полученные в промежуток между 11 и 13 неделями.

Ультразвуковое исследование

Перинатальное обследование состоит из двух составляющих, но вначале обычно проводят УЗИ, чтобы потом скорректировать перечень дополнительных исследований. Диагностику назначают на 11-13 акушерской неделе. На более раннем сроке толщина воротниковой полости еще очень мала, а с наступлением 14 недели пространство начнет заполняться лимфой, что может стать причиной неправильных результатов измерений.

Что показывает УЗИ скрининг:

  • где закрепился эмбрион – непосредственно в самой матке или за ее пределами;
  • число развивающихся эмбрионов;
  • жизнеспособность плода – в процессе диагностики уже хорошо прослушивается сердцебиение малыша, можно определить параметры сердца и основных сосудов;
  • копчико-теменной размер плода (КРТ) – результаты измерений показывают точный срок зачатия;
  • размер головы, расстояние между буграми темени и между костями лобной и затылочной области;
  • врач проводит визуальную оценку строения черепа, лицевых костей, конечностей, мозга;
  • ультразвуковое исследование позволяет уже в I триместре увидеть патологии крупных костей, определить правильность расположения некоторых внутренних органов;
  • зрелости плаценты, многоводье или маловодье, число пуповинных артерий;
  • состояние слизистой шейки матки, признаки гипертонуса.
Читайте также:  Домой после роддома: все, что нужно знать родителям об уходе за детьми

Но главное, что определяют в 1 скрининге при беременноститолщина воротникового пространства (ТВП). При отсутствии патологических процессов показатели не должны быть более 2 мм.

Если УЗИ проводят трансвагинальным методом (датчик вводят непосредственно во влагалище), то предварительно готовиться к процедуре не нужно.

Если при исследовании датчик будет контактировать с передней брюшной стенкой, то мочевой пузырь должен быть полным – за 60–80 минут до обследования выпейте 550–650 мл негазированной воды.

Часто женщины с первой беременностью  заблуждаются, думая, что первый скрининг покажет и пол ребенка. Специалисты, которые сотрудничают с Итс Кидс, еще раз акцентируют внимание на том, что узнать, сын или дочь живет у вас под сердцем, вы сможете не ранее, чем на втором скрининге.

Аудиологический скрининг новорожденных

Начиная с 2008 года, все родившиеся малыши подвергаются новому скринингу — проверке слуха при помощи специального прибора. Ее проводят на третий или четвертый день после появления на свет малыша или перед тем, как выписать его из роддома. Противопоказаний эта процедура не имеет. В возрасте до года проводят его в два этапа.

Этапы скрининга

На первом производят регистрацию отоакустической эмиссии еще в родильном отделении. На втором этапе проводят его в детской поликлинике, где ребенок стоит на учете по месту регистрации. Его проводят, если по каким-то причинам не была проведена проверка сразу после рождения или информация о ней не внесена в карточку.

Данная процедура необходима для своевременного определения нарушений слуха с целью оказания необходимой помощи в лечении.

Если у ребенка присутствуют даже малейшие нарушения слуха, то это будет способствовать сложностям в его дальнейшем развитии. Ведь он не сможет понимать речь, говорить правильно, слышать окружающих людей и звуки.

При небольшом отклонении в этой области будут происходить нарушения в формировании первичных слуховых и речевых центров мозга.

Имеются данные, что при нарушении слуха у детей самыми эффективными программами являются те, которые начаты еще до достижения возраста шести месяцев. Поэтому очень важное значение имеет проведение этого мониторинга в первые дни жизни.

Как проводится данное исследование?

Новорожденному неонатолог с помощью специального прибора проводит автоматическую регистрацию отоакустической эмиссии. Перед проведением манипуляций необходимо, чтобы ребенок находился в спокойном состоянии, лучше это сделать после кормления.

Если приходится успокаивать его с помощью пустышки, то перед проведением исследования необходимо ее убрать, чтобы она не создавала дополнительного шума. Для получения точных данных требуется полная тишина.

Приборы скрининга автоматически на экран выводят результаты, которые говорят, прошел он тест или нет. Если прошел, то появляется слово pass, если нет — то reffer. При получении сомнительного ответа, врачи не ставят сразу диагноз тугоухость, но это говорит о необходимости в дальнейшем обязательного регулярного наблюдения у врача и прохождения дополнительных обследований.

После того, как тест в роддоме закончился результатом «не прошел», ребенка направляют на повторное исследование скрининга, но уже в детской поликлинике.

Если же результат и там повторяется, то есть положительный, то тогда педиатр по месту регистрации направляет такого ребенка в центр реабилитации слуха для повторного проведения аудиологического исследования, но более углубленного.

Малышей с возможным подозрением на нарушения в работе органов слуха всегда отправляют в сурдологический центр, где необходимую процедуру проводит опытный и квалифицированный специалист.

Эффективность аудиологического скрининга новорожденных

Данная процедура помогает в развитии детей с отклонениями слуха.

Известно, что если ребенку с третьей степенью тугоухости внедрять слуховые аппараты, то достигая возраста шести лет, у них нет никаких отклонений в развитии, благодаря накопленному пассивному и активному словарю, овладению грамматической системой языка. Но если такие приборы будут надеты детям после шести месяцев, то отставание в развитии от своих сверстников будет заметно даже при эффективной коррекционной работе.

Использование скрининга должно помочь приблизиться к современным стандартам в помощи детям с отклонением слуха: выявление нарушений после рождения, протезирование при наличии порогов слуха в диапазоне 40 децибел до двух месяцев, проведение нужных лечебных процедур, ранняя реабилитация, кохлеарная имплантация (это электронное протезирование слуха до четвертой степени при отсутствии эффективности использования слухового аппарата), диагностика нарушения слуха до четырех месяцев.

Поэтому внедрение такой проверки позволяет определять на ранних этапах заболевания органов слуха. А это, в свою очередь, дает возможность проводить вовремя лечение при помощи аппаратов, улучшающих слуховые функции.

Правда, проблема состоит в том, что не во всех городах есть специализированные центры сурдологические с нужным количеством врачей. Ведь важно не только выявить возможное нарушение, но и правильно внедрить прибор таким маленьким деткам.

К тому же, не все специалисты понимают, что лечение следует начинать еще до достижения ребенком возраста шести месяцев.

Большинство из них склонны считать, что протезирование можно отложить до двух лет, а начинать работать с таким малышом раньше трех лет нет смысла.

Читайте также:  Для молодых мам: круговая тренировка с малышом

Вот почему данная программа может принести огромную пользу и вернет малышей к обычной жизни только в том случае, если сами врачи пересмотрят свое отношение в терапии таких пациентов, обновят имеющиеся знания о возможной реабилитации.

Нормы и показатели

Как уже было сказано выше, во время первого скрининга проводится два основных обследования: ультразвуковое исследование и сдача крови из вены.

Что определяют с помощью этих исследований, и каковы нормальные показатели? Рассмотрим далее.

Что показывает УЗИ?

Проведение ультразвукового исследования при первом скрининге направлено на определение следующих показателей:

  • Расположения эмбриона в матке – для исключения внематочной беременности.
  • Количества плодов – один ребенок или несколько, а также однояйцевая или разнояйцевая беременность.
  • Жизнеспособности плода – в 10-14-ть недель, уже четко прослеживается сердцебиение малыша и его движения ручками и ножками.
  • Копчико-теменного размера – этот показатель сверяется с данными о последней менструации будущей мамы, после чего определяется более точный срок беременности.
  • Анатомии плода – в конце первого триместра у малыша на УЗИ четко прорисовываются кости черепа и лица, а также зачатки внутренних органов, в частности головного мозга.
  • Толщины воротникового пространства (ТВП) – самый важный показатель, определяемый при первом скрининге. Его превышение может указывать на наличие генетических дефектов.
  • Размера носовой кости – этот параметр также помогает в определении наличия генетических заболеваний.
  • Состояния плаценты – определяются ее зрелость, способ крепления и другие показатели, которые могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности.

Уровень гормонов

По результатам УЗИ проводится биохимический анализ крови для определения уровня гормонов ХГЧ и PAPP-A.

Повышенный уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на:

  • беременность двойней или близнецами;
  • сахарный диабет у будущей мамы;
  • наличие патологий у плода;
  • неправильно установленный срок беременности.

ХГЧ меньше нормального уровня обычно говорит о наличии внематочной беременности, угрозе самопроизвольного прерывания беременности или же о развитии патологий у плода.

Еще один гормон, уровень которого определяется при первом скрининге – белок PAPP-A. Он отвечает за правильную работу плаценты и его пониженный уровень может указывать на:

  • наличие у плода синдрома Дауна или Эдвардса;
  • развитие генетических патологий;
  • замершую беременность.

Неонатальный скрининг новорожденных

По рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в России такая процедура практикуется уже 15 лет, инициатором выступает государство. Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорожденных, проводящееся бесплатно почти сразу после появления малыша на свет для выявления генетических заболеваний при помощи исследования анализа крови. Благодаря этому можно начать раннее лечение врожденных патологий, что повышает шансы на благоприятный исход.

Когда проводят

Скрининг следует выполнить в первые дни жизни, чтобы он не доставил малышу дискомфорта и чтобы выявить все патологии максимально своевременно. Слишком рано (1-3 день) процедуру не проводят ввиду высокого риска получить ложноположительный или ложноотрицательный результат, но и позже 10-го дня тоже нежелательно брать кровь на анализ. Точные сроки неонатального скрининга:

  • Доношенным детям показан анализ на 4-ый день.
  • Недоношенным назначают на 7-10 сутки.

Кровь берут в роддоме, но если маму с новорожденным выписали рано (на 3-ий день), можно сделать это в поликлинике или дома (выезжает медсестра). Не исключено и проведение скрининга в стационаре (для больных, недоношенных младенцев). Если ребенок не прошел процедуру, педиатр должен рассказать родителям, где и как ее можно сделать. При желании можно отказаться от неонатального скрининга новорожденных: для этого следует написать специальное заявление в медицинском учреждении, где вам будет предложено данное исследование.

Как подготовить ребенка

При проведении неонатального скрининга новорожденного осуществляется забор периферийной крови из пятки или пуповины, в редких случаях (по отдельным показаниям) – из вены. Если исследование назначили грудничку возрастом 3 месяца и старше, кровь берут из пальца. Желательно проводить анализ натощак (утром), либо покормить малыша последний раз за 3 часа до скрининга. Перед забором крови ножку моют с мылом, обрабатывают спиртом и протирают насухо.

Ложные результаты

Скрининг новорожденных, как и любое другое исследование, может в некоторых случаях давать некорректные результаты. Происходит это, в основном, из-за того, что:

  • новорожденный кушал меньше чем за три часа до взятия крови;
  • проба был проведена ранее, чем на четвертые сутки;
  • ошибка была допущена при взятии пробы или обработке результатов;
  • по какой-то причине пробу взяли не на бумагу, а в обычную мензурку;

Данные анализов могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Получение положительного результата проверяется при повторном исследовании. С ложноотрицательными сложнее. Признаки, свидетельствующие о заболевании, могут появиться намного позднее, и время для коррекции и лечения может быть упущено.

Читайте также:  Учим английский язык для детей \ Что нужно знать родителям?

Третий день исследования

Более серьезные медицинские процедуры делают в роддоме на третий день жизни. У малыша из пяточки берут кровь на анализ, но в данном случае результаты расскажут не о генетических отклонениях, а о состоянии здоровья новорожденного. Также в этот день ему ставят первую в его жизни прививку – от туберкулеза. Противопоказаниями к прививке в течение первой недели жизни являются инфекции, поражения ЦНС, маленький вес. Детям, родившимся в условиях кислородного голодания, вводят лекарство, снижающее риск кровоизлияния.

В течение всех пяти или семи дней после родов врач в роддоме осматривает новорожденного каждое утро, обрабатывая пуповину и готовя к выписке из роддома.

Именно по общему анализу крови можно узнать состояние здоровья новорожденного. По результатам анализа врач диагностирует воспалительные процессы, инфекции. Так, например, если в организме малыша присутствует инфекция, меняется СОЭ, или оседание эритроцитов. Пресечь инфекционную болезнь особенно важно в первые дни после родов, когда иммунитет новорожденного еще очень слабый.

Также если у новорожденного наблюдается желтуха, врач берет из пятки анализ крови на билирубин. Его количество говорит о работе печени малыша. Кроме того, билирубин поможет определить, является ли желтуха временной или же она связана с какими-либо патологиями.

Если в течение первой недели результаты показали, что билирубин высокий, это может свидетельствовать о резус-конфликте, нарушении функционирования желчных протоков, гепатите или инфекции. Помимо выявления патологий, врач устанавливает определенное лечение и для контроля уровня билирубина. Ведь его излишек вызывает поражение мозга. Если результаты говорят о повышенном уровне билирубина, у новорожденного снова берут кровь из пятки. На этот раз, чтобы выяснить количество непрямого и прямого билирубина.

Как расшифровать результаты скрининга?

Все компьютерные программы, вычисляющие вероятность того, что у плода имеются пороки развития нервной трубки или что он поражен синдромом Дауна, основаны на цифровых параметрах, которые определяют средние показатели нормы. Риск вычисляется по специальным математическим формулам.

Многие современные программы учитывают не только возраст матери, биохимические маркеры, но и демографические сведения (в том числе показатели, характерные для данной местности). Кроме того, ряд программ позволяет менять перечень рассматриваемых параметров и вводить свои собственные. Чем больше параметров, по которым вычисляется степень риска, тем точнее результат, однако и формула расчета становится сложнее.

Выбор того, какой риск считается высоким, а какой — низким, а также интерпретация результатов чаще всего зависит от местного учреждения. С учетом этих факторов можно сказать, что дородовые скрининговые программы являются прогностическими, а степень риска — математически вычисленным показателем.

Имейте в виду: результат, в котором показатели выражены только в количественных единицах (то есть указан уровень того или иного маркера), не имеет практического значения. Такой результат обязательно нуждается в расшифровке.

Правильный результат анализа содержит заключение о том, каков у плода риск оказаться пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки. И этот риск выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д.

Расшифровывается такая запись следующим образом: результат 1:200 означает, что (с учетом всех факторов и уровней маркеров) конкретная патология может быть у одного ребенка из двухсот — остальные родятся нормальными. Чем больше цифры в показателе, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.

Реклама

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы

Процедура тестирования входит в рекомендации Министерства здравоохранения. Заставить родителей делать малышу пяточный тест никто не может. Обязанность медперсонала – предоставить полную информацию о том, как проводится неонатальный скрининг для новорожденного. Если родители не желают подвергать ребенка тесту, им придется подписать заявление на отказ.

Обязательно ли делать скрининг? Нет. Но при отказе нужно знать, что наследственные заболевания передаются по аутосомно-рецессивному типу. Родители могут быть здоровы, но носить дефектный ген. Комбинация генотипов матери и отца при наличии такого гена и может проявиться заболеванием ребенка. Отказавшись от необходимых анализов, родители всю ответственность за здоровье малыша берут на себя. Перед принятием решения следует здраво оценить возможные последствия.

Основные условия

Проводят скрининг новорожденных на определенную группу заболеваний, таких как:

  • фенилкетонурия;
  • врожденный гипотиреоз;
  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • галактоземия.

Для получения достоверных результатов следует соблюсти следующие условия:

  • обследованию должны подлежать абсолютно все новорожденные дети;
  • правильность, своевременность и строгость соблюдения всех правил забора крови во всех детских медицинских учреждениях;
  • соблюдение временного режима отправки образцов крови в лабораторию медико-генетической консультации;
  • обязательное повторное обследование новорожденных, имеющих сомнительный результат в сжатые сроки.