Как обнаружить синдром Дауна у плода во время беременности

Что такое «синдром Дауна»?

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое приводит к возникновению пожизненной умственной отсталости и ряда других тяжелых проблем со здоровьем. Заболевание названо в честь врача Джона Дауна, который обнаружил сходство в поведение, умственных возможностях и проявление эмоций у людей, обладающих общими особенностями строения черепа и языка. Заболевание получило официальное название в 1965 году.

Интересный факт. Детей, страдающих синдромом, называют солнечными. Это произошло из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, умение сопереживать, сочувствовать и дружить.

У здоровых людей имеется 46 хромосом. Больные синдромом Дауна имеют одну лишнюю хромосому. Она находится в 21 паре. Патология не имеет гендерную градацию. У мужчин и женщин заболевание встречается одинаково часто. Шанс на появление ребенка с патологией увеличивается с возрастом матери. Однако такие дети появляются и у 18 летних матерей. Риск рождения ребенка с патологией существенно возрастает после 33 лет. Особенно велик шанс появления такого ребёнка в семье, в которой уже рождались дети, больные синдромом Дауна.

Выделяют несколько разновидностей патологии. В перечень входят:

1. Трисомия. Разновидность патологии констатируется в 90% случаев. Суть болезни состоит в присутствии дополнительной хромосомы. Вместо положенных 2, в последней паре их 3. Она появляется в результате нарушения клеточного деления в процессе развития яйцеклетки и спермии. Подобные явления наблюдаются во всех клетках человека.
2. Транслокация. Суть заболевания состоит в перестановке части хромосомы в 21 паре. Это значит, что у человека имеется столько же хромосом, сколько и у здорового, однако участок 1 хромосома в 21 паре прикреплен к другому. Возникает так называемое лишнее плечо. Подобная патология встречается в 4% случаев.
3. Мазоизм. Лишнюю хромосому имеют только часть клеток. Организм человека представляет собой мозаику из нормальных и патологических клеток. Дефект связан с возникновением нарушения клеточного деления после зачатия. Заболевание констатируют в 2-3% случае.

Каким признакам беременности не стоит доверять

1. Диарея

Жидкий водянистый кал тоже иногда считают признаком беременности. Но это не так. Наоборот — на ранних стадиях беременности у вас скорее возникнет запор. Исключительно по гормональным причинам, о которых мы писали выше.

Если у вас всё же начался понос, вероятно, он вызван другими факторами: возможно, вы съели что‑то не то, хлебнули грязной воды или подхватили ротавирусную инфекцию.

2. Резкие изменения вкусовых пристрастий

О любви беременных к персикам с селёдкой или клубнике под соевым соусом ходят легенды. Но убедительных научных доказательств тому, что у женщин во время беременности возникает тяга к необычным вкусовым сочетаниям, пока маловато Early Pregnancy Symptoms .

Скорее, речь идёт о некоторых изменениях аппетита Pregnancy signs at two weeks , связанных с ранним токсикозом и чувствительностью к запахам. Так, возможно, вам захочется отказаться от привычного кофе или жареных продуктов — просто потому, что их резкий запах станет отвратителен.

Впрочем, тяга к нестандартным блюдам всё же встречается. Как правило, она связана с тем, что организм беременной испытывает дефицит тех или иных важнейших витаминов и микроэлементов. И пытается перекрыть их нехватку, заставляя хозяйку хотеть мела (это может быть признаком дефицита железа) или, например, солёных огурцов (дефицит некоторых солей) с малиновым вареньем (дефицит витамина С). Но такие пищевые извращения возникают на солидных сроках беременности, когда та уже очевидна.

3. Сны про рыбу и прочие приметы

А вот эти варианты никакого отношения к доказательной медицине вообще не имеют, в какой бы момент они ни появлялись. Также не стоит пытаться обнаружить беременность с помощью гаданий и размахивания кольцом на верёвочке.

Причины возникновения

Основная причина, почему дети рождаются Даунами – неправильное деление клеток. Причина возникновения – геномная мутация, из-за которой развивается болезнь синдром Дауна. На процесс не влияют такие факторы, как активность иммунитета, образ жизни, вредные привычки, общее состояние здоровья родителей. Нарушения возникают при расхождении хромосом в процессе мейоза (деление ядра эукариотической клетки), в результате развиваются врожденные аномалии и болезни.

Причины возникновения коррелируют с возрастом родителей – описание многочисленных клинических случаев болезни Дауна подтверждает эту взаимосвязь. Вероятность рождения ребенка с образовавшейся трисомией 21-й хромосомной пары повышается вместе с увеличением возраста родителей.

К примеру, если возраст матери и отца равен 20 лет, вероятность составляет 1 к 2000 новорожденных, 35 лет – 1 к 365, 40 лет – 1 к 100, старше 45 лет – 1 к 19. Причины возникновения синдрома Дауна не связаны с патологическими процессами и заболеваниями, протекающими при беременности.

Как определить при беременности синдром Дауна

Синдром Дауна – это самое распространенное генетическое нарушение. Зарождается он на этапе формирования сперматозоида или

Есть случаи, когда молодые люди с синдромом Дауна становятся чемпионами в различных видах спорта.

яйцеклетки или в момент их соединения при оплодотворении. После этого у малыша имеется лишняя 21-ая хромосома и организм имеет после этого не 46, как нужно, а 47 хромосом.

Как определить синдром Дауна во время беременности

Чтоб выявить синдром Дауна имеется несколько способов. Имеются – инвазивные методы, скрининг при беременности, УЗИ. Но, диагностировать синдром Дауна у плода, достоверно возможно при помощи инвазивных методов:

— на 10 -12 недели биопсия хориона – результат известен через пару дней. Одна в 3 % случаев эта процедура может вызвать самопроизвольный выкидыш.

— на 13-18 недели плацентоцентез – результат известен через пару дней. Так же как, может вызвать в 3-4% случаев самопроизвольный выкидыш.

— на 17-22 недели амниоцентоз — случаев самопроизвольного выкидыша 0,5%.

— на 21-23 недели кордоцентоз — 1-2% случаев самопроизвольного выкидыша.

Если будет выявлено наличие синдрома Дауна, прерывание беременности возможно до 22 недель.

Далеко не все соглашаются на эти манипуляции, из-за боязни самопроизвольного выкидыша, особенно когда узнается что плод был здоров – это неприятная плата за достоверность. С некоторой долей вероятности о синдроме можно сделать вывод по результатам УЗИ.

Делаем УЗИ плода с синдромом Дауна

При помощи УЗИ сложновато выявить синдром Дауна, поскольку такое исследование определяет лишь грубые анатомические нарушения. Но существует несколько признаков по которым специалист может при обследовании выявить синдром Дауна.

К этим признакам относиться:

• воротниковое пространство плода увеличено (толщина шейной складки большая либо там находиться скопление подкожной жидкости). Параметры в норме это 2,5 мм при влагалищном исследовании, через брюшную стенку 3 мм. Это исследование делается на 10-13 неделе.
• Во втором триместре определяется длина костей носа. Гипоплазия носовых костей бывает у каждого 2-го плода с синдромом Дауна.
• Мочевой пузырь увеличенный.
• Тахикардия умеренная (больше 170 уд в мин.)
• В венозном протоке нарушены формы волны течения крови.

Если на УЗИ выявили один из этих признаков или более, это означает что у плода 100% синдром Дауна. Далее вам нужно будет пройти один из анализов перечисленных выше, через брюшную стенку у женщины берется генетический материал.

Информативно УЗИ на сроке 12-14 недель – в этот период врач может более точно определить риск и принять необходимые меры.

Расшифровка скрининга на синдром Дауна

Биохимический анализ крови беременной – берется из вены, это еще один метод выявления синдрома Дауна. Анализ определяет концентрацию в крови женщины альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Через амниотическую жидкость он поступает в кровь беременной. Если низкий уровень этого белка, значит, это говорит о развитии синдрома Дауна. На 16-18 недели беременности этот анализ наиболее целесообразно делать.

Как определить при беременности, что у ребенка синдром дауна?

Как определить при беременности, что ребенок имеет такое заболевание как Синдром Дауна? Многие скажут, что это невозможно, ничто не может предвещать такой беды. Я вас могу уверить, что определить заболевание такого рода можно и с этим справляются современное оборудование и медицина в целом. Если имеется подозрение на заболевание ребенка в утробе матери, то это можно определить уже на 10-14-ой неделе беременности. Но точного результата теста на Синдром Дауна не может быть, так как нужно провести полный спектр анализов и специальных скрининг-тестов чтобы установить диагноз, поэтому заранее волноваться и впадать в панику будущим родителям не стоит.

Что же такое Синдром Дауна?

Если коротко – мутация 21 хромосомы, она представляет собой 3 копии, в отличии от остальных. Посмотрите график представленный на рисунке ниже.

Хромосомы при Синдроме Дауна – наиболее распространенном заболевании, вызванным анеуплоидией. Обратите внимание на три копии хромосомы 21 в последней строке

Синдром Дауна – это одно из генетических заболеваний, а это значит, что Синдром Дауна – это хроническая патология. Возможность зачать ребенка с патологией в наше время очень велика (1 ребенок с Синдромом Дауна на 700-800 здоровых малышей).

Будет болен ребенок или нет на прямую зависит от родителей. Ученые выявили такую закономерность, если матери ребенка более 40 лет, то шанс родить ребенка с болезнью больше.

Это относится и к отцу плода, если мужчина будет старше 42-х лет, то шанс зачать уже больное дитя увеличивается.  Заболеваемость не различается по полу, признаки одинаковы как для мальчиков там и для девочек.

Очень большой риск зачать “особенного” ребенка, если между родителями есть близкородственная связь (т.е. по какой-то из линии они являются родственниками, даже если дальними).

Мнение экспертов

Врачи и специалисты в этой сфере знают, как при помощи множества анализов определить у ребенка то или иное заболевание при беременности. К числу этих заболеваний относится и Синдром Дауна. Тесты делаются по многим причинам.

Белее 90% беременных женщин прерывают беременность, после того, как узнают, что плод имеет хроническое заболевание. Более 92% пар отказываются от ребенка с таким синдромом при рождении.

Более 30% беременностей проходят тяжело и заканчиваются выкидышами.

В нашем современном мире, в мире технологий, существует много медицинских аппаратов, которые легко могут определить у народившегося ребенка хронические заболевания.

Определить больного ребенка можно различными способами, кто-то сразу же бежит к врачу обследоваться, кто-то идет к гадалкам, бабкам и магам, а кто-то доверяет своему сердцу и не волнуется за это. Самый достоверный и правильный метод – это медицинская диагностика.

Чем сложнее диагностика, тем достовернее будет ответ на вопрос “есть ли у ребенка Синдром Дауна?”.

Что делать, я беременна!

После того, как женщина узнает, что она будет мамой, она должна встать на учет врача. После истечения определенного срока, планируются диагностические мероприятия. По желанию девушки в перечень этих мероприятий может входить диагноз на определение генетических, хронических заболеваний, в том числе и Синдром Дауна.

Будущих родителей часто волнуют вопросы: “здоров ли их будущий малыш?”, “есть ли у него заболевания?”, “будет ли он здоровым человеком?”.  Многие боятся этих вопросов и не обращаются к врачам.

Но на момент рождения ребенка боятся и поступают с ребенком крайне безбожно.

После обследования будущей маме следует обратится к гинекологу, встать на учет и быть готовой к многим трудностям, которые предстоят ей на пути к ее счастью.

Диагностика заболевания плода при беременности

Амниоцентез – первый способ

Как же можно определить, болен ли ваш малыш? Первая диагностика, про которую я хочу вам рассказать это Амниоцентез. Диагностика предполагает собой прокол живота беременной женщины.

Это немного болезненное мероприятие. Прокол производится тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость.

На основании исследований этой жидкости врачи могут сделать вывод, есть ли патология у ребенка или нет.

Амниоцентез – диагностика Синдрома Дауна

Биопсия – лучший способ

Следующий способ узнать родится ваш малыш больным или здоровым, это Биопсия ворсин хориона. Биопсия дает более достоверный результатом патологии, Синдрома Дауна. Процедура проводится с использованием УЗИ-аппарата.

Беременной женщине вводят в вагину УЗИ аппарат и извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Стенки плаценты содержат точные данные о строении хромосом плода. Так же это позволит определить количество хромосом, пол ребенка.

Повышенная чувствительность молочных желез

Набухла грудь – это беременность! Когда мы провели опрос сибмам, по каким признакам они поняли, что беременны, то самым частым ответом (24%) было – «необычные ощущения в груди». Как думаете, это правда?

Набухание молочных желез происходит у большинства женщин перед каждой менструацией из-за повышения уровня гормона эстрогена – это часть предменструального синдрома (ПМС). Если ощущения из неприятных становятся болезненными, стоит сходить к врачу и узнать, не страдаете ли вы от фиброзно-кистозной мастопатии.

Наконец, возможно вы… перетрудились в спортзале? В таком случае легко перепутать неприятные ощущения в тканях молочных желез с болью в грудных мышцах.

Виды и формы заболевания

Цитогенетические варианты болезни имеют следующую классификацию:

1. простая трисомия по 21-й хромосоме (до 95%);
2. транслокация (перенос части) хромосомы 21 на другие хромосомы (3–4%);
3. мозаичная форма (1–2%).

Очень редко возможно дублирование части хромосомы 21. Если в дублированном участке будут гены, отвечающие за развитие синдрома Дауна, он проявится у ребенка. При переносе участка хромосомы новорожденный будет иметь обычный фенотип при клинической картине заболевания.

Тяжесть болезни определяется наличием врожденных пороков и аномалий. Легкая форма патологии позволит малышу нормально расти и развиваться. При тяжелом течении синдрома возможен летальный исход.

Что делать, если обнаружены маркеры и большая вероятность рождения с СД?

У каждой женщины свои понятия нравственности и совести. Статистика показывает, что при проведении УЗИ и биохимического скрининга вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна получается снизить с 1:800 до 1:1300. Этого удается достичь за счет прерывания беременности. Вместе с тем, даже если несколько маркеров указали на патологию, все равно остается вероятность, что плод здоровый. Поэтому, прерывая беременность, вполне можно убить здоровый плод. Если женщина в возрасте, после аборта она, возможно, никогда не сможет родить.

Во многих странах выявление маркеров направлено на то, чтобы мать могла психологически подготовиться к рождению «солнечного» ребенка. Конечно, с такими детьми намного тяжелее, чем с обычными. Однако большинство семей, которые попали в такую ситуацию, хоть и сталкиваются с трудностями, все-таки называют себя счастливыми и очень любят свое чадо, несмотря на то, что оно не такое, как все. Если с ребенком заниматься, он вполне может интегрироваться в обычное общество. Из детей, больных синдромом Дауна, получаются отличные музыканты, художники, многие из них действительно талантливы. Есть случаи, когда люди с такой болезнью жили до 50-60 лет, работали, имели семьи, даже добивались каких-то успехов. Все зависит от родителей, ухода, от того, как с ребенком занимаются.

В рождении ребенка с такой патологией ничего катастрофичного нет. Но даже если все маркеры указывают на то, что ребенок может родиться с болезнью, все равно есть немалая вероятность того, что прогнозы обманчивы. Дети — это в любом случае радость и счастье, какими бы они ни родились.

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

• Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
• Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
• Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.