Анализ крови на генетическую предрасположенность к тромбофилии

Беременные женщина должна заботиться не только о своем здоровье, но и о будущем малыше. Для этого на протяжении всего времени вынашивания она сдает анализы и проходит обследования. Лечение женщин в положении затрудняется, так как большинство лекарств запрещены к приему, а многие способы терапии в принципе невозможны.

Причины развития патологии

Тромбофилия — заболевание крови, при котором нарушается гемостаз, из-за чего больной становится склонен к тромбообразованию. Спровоцировать развитие тромбофилии может генетический фактор, если у человека в роду встречались случаи этого недуга. В этом случае патологию активируют такие состояния:

Причины развития патологии
  • Нарушение синтеза протеина С наследственного типа. Если в организме наблюдается недостаток этого вещества, риск образования тромбов возрастает в несколько раз.
  • Замедление физиологического процесса кроветворения и свертываемости. Если фактор Лейдена V-свертываемости нарушен, у больного развивается тромбофилия.
  • Генетически обусловленный или приобретенный дефицит антитромбина.
  • Комбинированная наследственная тромбофилия. В такой ситуации человек является носителем нескольких генов, которые в любой момент могут запустить процесс развития заболевания.

Причины тромбофилии вторичной природы тоже разнообразны. Спровоцировать нарушение может антифосфолипидный синдром. Это патологическое, тромбофилическое состояние, при котором организм вырабатывает антитела АРА. Эти структуры уничтожают собственные протеины, участвующие в процессе кроветворения, в результате человек становится склонен к образованию тромбов. А также болезнь может возникнуть на фоне прогрессирования таких патологий, как:

Причины развития патологии

На фоне тромбоцитоза может развиться склонность к образованию кровяных сгустков.

  • тромбоцитоз;
  • новообразования злокачественной этиологии;
  • аутоиммунные нарушения;
  • эритремия;
  • травмы и осложнения после хирургической операции.
Причины развития патологии

Прогрессирование при беременности

Сочетанная тромбофилия в период вынашивания ребенка проявляет себя под влиянием таких причин:

Причины развития патологии
  • повышенная нагрузка на организм женщины из-за роста плода и матки;
  • образование третьего круга кровообращения;
  • активация физиологического механизма повышения свертываемости крови для предупреждения возможного риска кровопотери.

Как утверждает профессор акушерства и гинекологии Александр Давидович Макацария, при беременности тромбофилия является этиопатогенетическим фактором, провоцирующим жизненно опасные осложнения для матери и ребенка. Поэтому даже если у женщины низкий процент вероятности развития патологии, но при этом существует склонность, врач обязан поставить ее на учет и постоянно контролировать состояние, назначая регулярно клинические и биохимические анализы.

Причины развития патологии

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает

Рассказываем, кому и зачем необходимо проходить данное обследование, а также, как оно проводится и как правильно расшифровать результаты.

Т ромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток. Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию). Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает

При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования. Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию. При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.

Генетический паспорт на тромбофилию

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Читайте также:  Для чего назначают свечи Красавки экстракт при терапии геморроя?

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность.

Виды заболевания

Генетический дефект обуславливает образование большого количества кровяных сгустков у молодых людей.

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин.

Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов.

Чаще всего встречаются следующие аномалии:

  • дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
  • фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Когда необходимы тесты?

Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

  • повторный тромбоз;
  • единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
  • планирование беременности;
  • возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
  • онкологические и системные недуги;
  • последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

  • время свертывания крови;
  • АЧТВ;
  • протромбиновый индекс;
  • тромбированное время;
  • концентрация фибриногена;
  • фибринолитическая активность;
  • активированное время рекальцификации;
  • период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
  • активность антитромбинов;
  • факторы свертывания;
  • Д-димер и др.

Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Генетический паспорт на тромбофилию

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов.

Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация.

Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

  • гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
  • мутация антитромбина 3;
  • дефицит протеинов С и S;
  • ген MTHFR;
  • ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии».

При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом.

Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Исследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

  • GG — норма;
  • А/А — гомозигота;
  • G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

  • Мутаций не выявлено.
  • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
  • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.
Название ГП отсутствует ГП присутствует Высокий риск развития тромбофилии
Уровень фибриногена GG GA AA
F13 GT TT
Фактор V-Лейдена GA AA
F2
Ингибитор активатора плазминогена 5G/5G 4G/5G 4G/4G

Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

Название Показатель
Протромбированный индекс 72—120%
Тромбированное время 11—18 секунд
Свертывание 5—10 минут
Активированное время рекальцификации 50 -70 мин.
Антитромбин 3 72—126%
D-димер 250—500 нг/мл
Фибриноген В Негативный
Тромботест IV-V степень

Наследственная тромбофилия и беременность

Заболевание, которое влияет на кровеносную систему, не может не влиять на организм в целом. Так, тромбофилия вносит свой вклад в способность женщины зачать ребенка. Из-за недостаточного кровоснабжения матки и органов малого таза эмбрион может не приживаться или вскоре отторгаться организмом.

Читайте также:  Инструкция по применению и отзывы о креме Клотримазол

Болезнь может быть наследственной. При беременности влиять на развитие генетической тромбофилии будут гены, отвечающие за свертываемость крови, и гены ферментов, которые контролируют обмен фолиевой кислоты.

В случае, если среди ближайших родственников есть страдающие этим заболеванием, при планировании беременности следует пройти молекулярно-генетическое исследование. И, если окажется, что болезнь передалась по наследству, желательно немедленно начать лечение, чтобы избежать проблем со здоровьем будущей матери и плода.

Лечение тромбофлебита у будущей мамы

Если после обследований женщине такой диагноз поставлен, то лечение доктора назначают сразу, без промедления. Курс терапии назначается совместно геммологом, генетиком и гинекологом. Он состоит обычно из медикаментозной терапии, диеты и режима. Назначения врачей следует соблюдать строжайшим образом.

Медикаментозная терапия включает в себя антикоагулянты. Это препараты, которые снижают свертываемость крови. Все они назначаются строго в индивидуальном порядке, и нет универсального лекарства, которое бы в одинаковой степени подходило для всех женщин.

Диета беременной при тромбофлебите включает в себя продукты, понижающие свертываемость крови. К таким продуктам относятся сухофрукты и морепродукты, ягоды и имбирь.

Что касается режима и других назначений, то доктора рекомендуют практиковать медленную систематическую ходьбу и плаванье, а также лечебную физкультуру. Нужно носить компрессионное белье и заниматься самомассажем. Крайне не рекомендуется беременным женщинам с тромбофилией долго стоять. И если работа такой женщины связана с длительной стоячей позой, то лучше подумать о том, как этого избежать. Возможно, нужно побеседовать с руководством об изменении условий труда, переводе на другую должность. А еще табу для такой женщины — поднятие и перенесение тяжестей.

Все лечебно-профилактические мероприятия способствуют улучшению кровотока и препятствуют образованию тромбов.

Нельзя забывать о том, что беременность у женщин, больных тромбофилией, обязательно должна протекать под тщательным и систематическим контролем врачей. Такой будущей маме нужно будет регулярно посещать не только своего гинеколога, но и врача-гемолога.

Итак, тромбофилия не является приговором и синонимом бесплодия. При неукоснительном соблюдении всех рекомендаций медиков шансы выносить и родить здоровое дитя очень велики. Конечно же, нужно учитывать и то, что вряд ли удастся доносить малыша до 40 недель. Но и роды на сроке 35-37 считаются хорошим результатом. Недоношенный ребенок при уровне сегодняшней медицины вовсе не означает больной ребенок. Современные медицинские технологии и аппаратура позволяют выхаживать детей, которые рождены и на более ранних сроках.

Поэтому будущей маме нужно ежедневно помнить о рисках, выполнять назначения своего доктора и быть оптимисткой.

При наличии тромбофилии для женщины очень важно беременность планировать. Лечение тромбофилии при таком планировании мало отличается от лечения уже после зачатия. Однако достоинством этого подхода является профилактика. Ведь предотвратить развитие проблем всегда гораздо легче, нежели их решать после появления.

Специально для Елена ТОЛОЧИК

Симптоматика

Симптомы недуга проявляются постепенно. Стоит отметить, что часто они настолько слабо себя проявляют, что человек совершенно не обращает на них своего внимания и не идёт к врачу. Симптомы патологии напрямую зависят от того, в каком месте кровеносной системы сформировался тромб и в какой степени нарушен кровоток в этом месте, а также есть ли у пациента фоновые соматические болезни.

Основной симптом, который указывает на прогрессирование недуга, это болезненные ощущения в месте локализации тромба (руки, ноги, прочее), а также нарастающая отёчность. В случае диагностирования тромбоза вен ног часто развивается опасное осложнение, которое может привести к летальному исходу – тромбоэмболия лёгочной артерии.

Читайте также:  КТГ во время беременности: что это и для чего нужно

Симптомы тромбофилии

Если болезнь затронула лёгкие, то проявляются такие симптомы:

Симптоматика
  • чувство распирания в грудной клетке;
  • болевой синдром в грудине;
  • пациент жалуется на затруднённый вдох и на появление одышки при обычных физических нагрузках.

При злокачественном течении патологии могут наблюдаться такие симптомы:

  • некроз тканей;
  • гангрена конечностей;
  • геморрагическая пурпура.

Лечение приводит к тромбозам?

Побочное действие многих лекарственных средств проявляется в развитии склонности крови к усиленному образованию тромбов. Подобными качествами обладают, например, контрацептивы-эстрогены, отдельные группы цитостатиков. Как ни парадоксально, но этот перечень можно пополнить гепарином, который у некоторых больных стимулирует спонтанное склеивание кровяных пластинок (гепариновая тромбофилия с рикошетными тромбозами), и тромболитиками (в больших дозах), истощающими плазминовую систему и усилиливающими тромбообразование за счет агрегации.

Возникающая на 2-3 день лечения гепарином тромбоцитопения, называется ранней. Поздняя появляется приблизительно через 1-1,5 недели, отличается более яркой симптоматикой (кровоточивость и тромбозы одновременно), напоминающей тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру.

Во избежание нежелательных последствий подобной терапии, следует помнить о профилактике и применение гепарина и тромболитиков комбинировать с антиагрегантами (ацетилсалициловой кислотой, тиклидом и др.). Важно помнить, что при сочетании этих препаратов нельзя действовать вслепую, поэтому контроль агрегатограммы и коагулограммы должен быть обязательным.

Тромбофилия: диагностика и анализы

Диагностирование тромбофилии по внешним признакам практически невозможно. Поэтому проводятся УЗИ, рентген, венография и радиоизотопное исследование. Для основной диагностики всегда сначала берется кровь на тромбофилию. Исследования проводятся поэтапно. Во время первого этапа диагностики применяется скрининговый метод, цель которого – обнаружение болезни.

Определяется количество тромбоцитов и эритроцитов в крови. Если установлено их увеличение сверх нормы, назначаются дополнительные обследования. На втором этапе диагностики дифференцируется и конкретизируется проблема. Анализ на тромбофилию включает в себя:

  • проверку уровня продукта распада тромба (Д-димера);
  • имитация в лаборатории процесса свертывания (АЧТВ);
  • проверку уровня фибриногена, количество которого увеличивается при превышающей норму свертываемости крови.

Маркеры тромбофилии помогают определить наличие наследственности, которое проверяется в генетической карте. Для этого исследуются:

  • ингибиторная мутация активатора плазминогена;
  • патология метаболизма метионина;
  • изменение агрегации тромбоцитов;
  • увеличение в крови количества фибриногена;
  • изменение уровня фактора II.

Осложнения при тромбофилии

Зачастую в процессе лечения у женщин возникают побочные эффекты от приема препаратов. Возникает усиленное образование тромбов в сосудах. Особенно сильными побочными эффектами обладают контрацептивы, которые в своем составе сдержат эстроген и препараты гепарина.

Для того чтобы избежать побочных симптомов врачи выписывают рецепт на препараты, которые сглаживают побочные явления. Например, такими свойствами обладает ацетилсалициловая кислота. Специалист проводят регулярный контроль коагулограммы женщины для того, чтобы избежать развития ранних осложнений во время беременности

Тромбофилия и планирование беременности далеко не взаимоисключающие понятия. Многие женщины зачастую ассоциируют такой диагноз с бесплодием, но это не так. Если следовать полностью программе лечения, которую индивидуально поможет составить специалист, то родить здорового ребенка вполне реально.

Большая вероятность, что женщина, которая больна тромбофилией родит раньше срока. Но современная медицина творит чудеса и недоношенные дети не уступают в развитии малышам, родившимся в срок. При помощи современных технологий недоношенные дети быстро достигают нормальных показателей, присущим детям, родившимся спустя 9 месяцев.

Как вы могли отметить, что тромбофилия и планирование беременности понятия совместимые, если будущая мама ответственно подойдет к беременности и будет верить только в лучшее.